15.3 C
Plungė
2023 / 09 / 27

Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

Ar jau skaitėte?

Skaitomiausi

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus. „Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

- Reklama -

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

- Reklama -

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

spot_img
spot_img

Šalį ir toliau lepins neįprastai šilti orai

Šiandien Lietuvoje nelis. Aukščiausia temperatūra 22–27 laipsniai šilumos. Ketvirtadienį be lietaus. Vėjas pietryčių, pietų, naktį silpnas, dieną 5–10 m/s. Temperatūra naktį 10–15, dieną 21–26 laipsniai šilumos. Penktadienio dieną vietomis, daugiausia vakariniuose rajonuose, trumpai palis. Vėjas pietų,...

Horoskopai rugsėjo 27 dienai

AVINASLaikas keisti žaidimo taisykles. Tai gali būti ne taip lengva, kaip atrodo, bet dabartinė padėtis vis blogėja ir jau darosi nebepakenčiama. Ir nesitikėkite, kad visi yra tos pat nuomonės kaip ir jūs. Slaptas kažkieno...

ORAI: Antradienio dieną lietaus nenumatoma

Antradienio dieną lietaus nenumatoma. Vėjas pietryčių, 3–8 m/s. Aukščiausia temperatūra 18–23 laipsniai šilumos. Trečiadienį be lietaus. Vėjas pietryčių, pietų, naktį 3–8 m/s, dieną 6–11 m/s. Temperatūra naktį 8–13, šalies vakaruose vietomis 14–16, dieną 21–26 laipsniai...

Horoskopai rugsėjo 26 dienai

AVINASŠiandien gali tekti daug kuo dalytis. Negailėkite duoti, ir atėjus laikui gausite atgal dvigubai. Tik nelaikykite visų pinigų vienoje kišenėje, o visų vilčių nesudėkite į vieną žmogų. JAUTISPanašu, kad diena bus ganėtinai sujaukta. Pernelyg daug...

Svarbus ir mažas pokytis: „Ekonovus“ projekto „Tvari vasara“ metu žinomi žmonės dalijosi savo tvarumo...

Kiekvienais metais, rodos, vis garsiau kalbama apie Žemės ateitį, ieškoma sprendimo būdų, tačiau ne visus juos pavyksta lengvai integruoti į kasdienybę. Bendrovė „Ekonovus“ vasarą dalijosi žinomų žmonių istorijomis apie tvarumą, savo patirtis atskleidė menininkė...

Chirurgas įspėja apie plačiai pasaulyje paplitusią ligą: net 80 proc. atvejų paveldima genetiškai

Venų ligos – vienos plačiausiai paplitusių ligų pasaulyje. Kas ketvirta pasaulio moteris ir kas šeštas vyras turi veninį kraujotakos nepakankamumą. Pasak sveikatos priežiūros tinklo „Antėja“ kraujagyslių chirurgo Narimanto Markevičiaus, svarbu laiku atpažinti sveikatos sutrikimus...

„Iki“ pradėjo „Globalinį išpardavimą“: štai TOP 5 geriausi pasiūlymai – nuo puodų iki karšto...

Masinėms nuolaidoms specialios progos nereikia. Prekybos tinklas „Iki“ paskelbė „Globalinį išpardavimą“ – jau nuo pirmadienio ryto visai gausybei namų apyvokos ir buitinės technikos prekių taikomos net iki 60 proc. nuolaidos. Pasak Vaidos Budrienės, „Iki“...

Atsirado blusų? Patarimai, ką daryti

Šiltas ruduo padidino blusų aktyvumą, kenkėjų kontrolės ekspertai jų aptinka ne tik rūsiuose, namuose, kur laikomi gyvūnai, bet ir vaikų darželiuose, gamybinėse patalpose bei viešuosiuose tualetuose. Ką daryti, jei patalpose pastebėtos blusos? „Blusos gali tapti...

Imuninė sistema: reaguoti ir nereaguoti

Prasidėjo ruduo, artėja žiema. Imame sukti galvą, kaip galėtume išvengti daugybės ligų ir išgirstame skambų patarimą: stiprink imunitetą. Visgi Vilniaus universiteto Gyvybės mokslų centro (VU GMC) profesorė, imunologė dr. Aurelija Žvirblienė nesižavi imuniteto stiprinimo...

Paspaudus sukčių atsiųstą nuorodą ir suvedus banko duomenis, mergina prarado 2,3 tūkst. eurų

Savaitgalį sostinėje gyvenančiai merginai paspaudus sukčių atsiųstą nuorodą ir suvedus duomenimis, ji prarado 2,3 tūkst. eurų, pranešė policija. Teisėsaugos duomenimis, rugsėjo 23 d. apie 20 val. Vilniuje, paspaudus gautą aktyvią nuorodą ir suvedus elektroninės bankininkystės...

ORAI: Savaitė vėl bus šilta

Pirmadienio dieną lietaus nenumatoma. Vėjas nepastovios krypties, 3–8 m/s. Aukščiausia temperatūra 16–21 laipsnis šilumos. Antradienį be lietaus. Naktį kai kur rūkas. Vėjas naktį silpnas, dieną pietryčių, 3–8 m/s. Temperatūra naktį 3–8, Kuršių nerijoje 9–11 laipsnių...

Horoskopai rugsėjo 25 dienai

AVINASŠiandien gali tekti daug kuo dalytis. Negailėkite duoti, ir atėjus laikui gausite atgal dvigubai. Tik nelaikykite visų pinigų vienoje kišenėje, o visų vilčių nesudėkite į vieną žmogų. JAUTISPanašu, kad diena bus ganėtinai sujaukta. Pernelyg daug...

Horoskopai rugsėjo 24 dienai

AVINASJums paklus, jei įrodysite savo kompetenciją. Finansinius reikalus stenkitės spręsti asmeniškai. Pasistenkite kitiems nepavydėti jų sėkmės. Pavydas - blogas patarėjas. JAUTISŠiandien turėsite progą smagiai paflirtuoti. Deja, būdamas toks rimtas ir susikaupęs, veikiausiai ją praleisite ir...

Fizinis aktyvumas, smegenų lavinimas ir miegas – svarbiausi būdai, padedantys gerinti atmintį

Atmintis – gyvybiškai svarbi žmogaus gyvenimui. Dauguma situacijų, kai ką nors pamirštame, eikvoja mūsų laiką ir kelia įtampą. Didėjant informacijos srautams, greitėjant gyvenimo ritmui, nemažai žmonių skundžiasi suprastėjusia atmintimi. Dėl to nukenčia gyvenimo kokybė....

Paslaugos

spot_img
spot_img
spot_img
spot_img
spot_img
spot_img
spot_img