4.3 C
Plungė
2023 / 03 / 26

Kauno klinikų gydytoja: 8 iš dešimties retų ligų turi genetinį pagrindą

Ar jau skaitėte?

Skaitomiausi

Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

Lietuvoje yra apie 200 tūkstančių žmonių, sergančių retomis ligomis. Kai kurios iš jų neturi gydymo – gydytojai malšina tik simptomus. „Paciento veide atsiradusi ramybė, kai pagaliau atsakome į klausimą, kas trukdo jam gyventi įprastą gyvenimą, yra ne mažesnis laimėjimas“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro vadovė, vaikų gydytoja neurologė prof. Milda Endzinienė.

- Reklama -

Retos ligos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje, nors daugelis jų prasideda dar vaikystėje ir dažnai siejamos su genetine kilme. Prof. M. Endzinienė sako, kad kartais veido forma ar odos bėrimai tampa reikšmingomis užuominomis, kokia reta liga pacientas serga.

„Kauno klinikose šiuo metu apjungiame 24 retų ligų centrus, priklausančius įvairioms profilinėms klinikoms, kurių pagrindinis tikslas – sudaryti geriausias sąlygas tirti ir gydyti retomis ligomis sergančius žmones. Mūsų pripažinimas Europos lygmeniu pacientams ir gydytojams atveria visiškai naujas galimybes. Specialistai gali konsultuotis su gydytojais iš kitų šalių, dalintis patirtimi, konsultuoti pacientus ir tokiu būdu savo sukauptas žinias panaudoti čia, Lietuvoje gyvenantiems pacientams“, – sako centro vadovė.

Dažnai retos ligos yra lėtinės ir pažeidžia daugiau nei vieną organizmo sistemą. Šie pažeidimai gali pasireikšti ne vienu metu, todėl prireikia laiko, kol pagal progresuojančius ligos požymius nustatoma galutinė retos ligos diagnozė. Kaip teigia prof. M. Endzinienė, pacientai lankosi pas įvairių sričių specialistus ir jei gydytojas konsultuodamas mato tik savo specialybės kompetencijas atitinkančius simptomus bei neįvertina gretutinių, jis neranda bendro vardiklio. Tada pacientas išgirsta, kad jis serga keliomis skirtingomis ligomis, kai išties – tai viena ta pati reta liga.

Profesorė prisimena pacientą, kuris buvo tiriamas Lietuvoje ir bendradarbiaujant su Japonijos retų genetinių ligų centrais, tačiau galutinę diagnozę ištarė Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos specialistai.

„Po vienu stogu savo profesine patirtimi dalijasi vaikų ir suaugusių gydytojai. Tai reiškia ne tik platų specialistų požiūrį į ligą, bet ir sėkmingą paciento perdavimą iš vaikų į suaugusių gydytojų rankas. Kai kuriems pacientams liga išryškėja labai anksti, dar kūdikystėje. Toks vaikas auga nuolatinėje vaikų gydytojų priežiūroje, jie tampa savotiška šeima, – aiškina prof. M. Endzinienė. – Tačiau sulaukus pilnametystės, pacientas oficialiai tampa suaugęs ir savo džiaugsmais bei vargais dalinasi su visiškai kitais gydytojais, tampa už save atsakingas. Šis laikotarpis daugumai jaunųjų pacientų nėra lengvas, todėl mūsų daugiadalykės komandos deda maksimalias pastangas, kad šis perėjimas taptų kuo lengvesniu ir pacientas neprarastų motyvacijos gyventi su savo liga“.

- Reklama -

Gydytoja pabrėžia, kad kai kurios retos ligos gydomos vaistais. Laiku diagnozavus ir skyrus tinkamą gydymą, pacientas gali gyventi įprastą gyvenimą.

„Retų ligų išskirtinumas yra ne tik tai, jog jos yra retos. Šių ligų gydymas yra itin brangus. Kai kurių vaistų kainos skaičiuojamos dešimtimis tūkstančių. Tačiau mūsų specialistai stengiasi, kad bent daliai pacientų vaistai būtų kompensuojami. Esame pasiekę neblogų rezultatų: vaikas su tuberozine skleroze – liga, kai navikai plinta įvairiuose žmogaus organuose, – vartoja vaistus ir jų dėka lanko įprastą mokyklą, džiaugiasi nerūpestinga vaikyste. Tai laimėjimas ne tik vaikui, bet ir tėvams. Tokie pacientai – mūsų variklis, tikėjimas ir didžiausia padėka už sunkų kasdienį ir pilną iššūkių bei nežinomybės darbą“, – sako prof. Milda Endzinienė.

Retoms ligoms priskiriamos tos ligos, kuriomis serga ne daugiau 1 iš 2000 žmonių. Retos ligos nustatomos apie 6 proc. Europos Sąjungos piliečių – apie 30 mln. ES ir apie 200 000 Lietuvos gyventojų. Aštuonios iš dešimties šių ligų turi genetinį pagrindą, o kiekvienas iš mūsų yra 6–8 paveldimų ligų nešiotojas.

Kauno klinikos yra trylikos Europos referencijos centrų narės: Retų neurochirurginių ligų, Retų endokrininių ligų, Retų odos ligų, Retų akių ligų, Retų kepenų ligų, Retų imuninių ligų, Retų plaučių, Retų kaulų ligų, Retų širdies ligų, Retų įgimtos virškinamojo trakto ligų, Retų epilepsijos, Retų nervų ir raumenų ligų, Retų jungiamojo audinio ligų.

Vasario 29 d. pasaulyje minima Tarptautinė retų ligų diena. Europos Sąjungoje ir Lietuvoje retos ligos paskelbtos prioritetine gyventojų sveikatos priežiūros sritimi.

Kauno klinikų informacija ir nuotrauka

spot_img
spot_img

Sukčiai eina koja kojon su technologijų pažanga, tik ją naudoja nusikalstamiems tikslams

Galimybe, naudojantis informacinėmis technologijomis išspręsti įvairias situacijas net neišeinant iš namų, kasdien naudojamasi vis plačiau. Ji tarnauja žmonių patogumui ir operatyvumui. Tačiau šia galimybe taip pat naudojasi bei prie sparčiai besivystančios technologijų pažangos prisitaiko...

ORAI: Dieną protarpiais lietus. Aukščiausia temperatūra 6–11 laipsnių šilumos

Sekmadienio naktį daug kur trumpai palis. Vietomis tvyros rūkas. Vėjas pietvakarių, pietų, 3–8 m/s. Žemiausia temperatūra 2–7 laipsniai šilumos. Dieną protarpiais lietus. Vėjas pietvakarių, vakarų, 7–12 m/s. Aukščiausia temperatūra 6–11 laipsnių šilumos. Pirmadienio naktį vietomis,...

Horoskopai kovo 26 dienai

AVINASJūsų laukia kažkokie bendri projektai darbe. Ir tikimasi, kad jūs būsite anaiptol ne tik pasyvus vykdytojas. Svarbiausia, kontroliuokite savo nuotaikas! Būtų apmaudu, jei dėl jūsų kaprizų žlugtų geras sumanymas. JAUTISŠiandien esate linkęs sugerti blogas svetimas...

Vienas išsiugdytas įprotis jus gali padaryti laimingesniais

Ekspertai patvirtina, kad vien pasidaliję kukliu turtu su kitu ar gerai išsimiegoję galite šypsotis daugiau nei turtingiausias pasaulio žmogus. Psichoterapeutė-psichologė Genovaitė Petronienė ir vienos iš Lietuvos veikiančių vaistinių tinkų vaistinės vedėja Inga Norkienė pažėrė...

Prancūzijos įkvėptos „Iki“ konditerijos naujienos: nuo elegantiškų eklerų iki klasikinių tortų

Prekybos tinklas „Iki“ atnaujino pavasario konditerijos bei kepinių asortimentą, kurį papildė prancūzų konditerio Thierry Lauvray kruopščiai sukurti elegantiški desertai ir net kelių rūšių pikantiški skanėstai. „Pagaminta IKI“ linijos naujienos yra skirtos tiek ypatingoms progoms,...

ORAI: Šiandien daug kur numatomas trumpas, daugiausia nedidelis lietus, galima perkūnija

Šiandien daug kur numatomas trumpas, daugiausia nedidelis lietus, galima perkūnija. Vėjas pietvakarių, 8–13 m/s. Aukščiausia temperatūra 11–16, vakariniame šalies pakraštyje 7–10 laipsnių šilumos. Sekmadienio naktį daug kur numatomas trumpas lietus, dieną daugelyje rajonų protarpiais palis....

Horoskopai kovo 25 dienai

AVINASProtingais žodžiais ir nuoširdžiu dėmesiu šiandien bene kiekvieną priešininką patrauksite į savo pusę. Atminkite, jus gali pražudyti skubotumas! Būtinai susitikite su senu draugu ar bent paskambinkite jam. JAUTISNeribotų galimybių diena. Tik bus sunku tai suvokti,...

„Iki“ tyrimas: 6 iš 10 pirkėjų renkasi tą parduotuvę, kurioje galioja jiems aktualios akcijos 

Prekybos tinklo „Iki“ užsakymu atliktas tyrimas parodė, kad planuodami, kurioje parduotuvėje apsipirkti, dažniausiai lietuviai renkasi tą, kurioje jų mėgstamiems produktams yra taikomos akcijos. Jas, kaip svarbiausią kriterijų, nurodė net 61 proc. apklausos dalyvių. Nuolaidų...

Puošiame namus ir Velykų stalą: specialistė pataria, kaip neišlaidaujant susikurti šventinę nuotaiką (receptas)

Norint gyventi tvariau ir sutaupyti, verta pradėti nuo savo aplinkos. Juk vietoje to, kad kasmet pirktume vis naujus papuošimus šventėms, galime juos susikurti patys iš jau turimų daiktų, gamtoje randamų augalų ar net maisto...

ORAI: Šiandien lietus

Šiandien lietus. Vėjas pietvakarių, pietų, 8–13 m/s, vakariniuose rajonuose vakare kai kur gūsiai 15–17 m/s. Aukščiausia temperatūra 10–15, pajūryje 7–9 laipsnių šilumos. Šeštadienį daug kur protarpiais lietus. Temperatūra naktį 2–7, dieną 9–14, pajūryje 6–8 laipsniai...

Horoskopai kovo 24 dienai

AVINASGerai pasvarstykite, ar verta dalyvauti artėjančiame renginyje. Bėdos dėl to neturėsite, bet naudos - taip pat. Būtų gerai užsiimti tik tokia veikla, kurią galite pats kontroliuoti. JAUTISŠiandien užsiimkite tik prasmingais darbais, aiškiai įsivaizduodamas siekiamą rezultatą....

Treji metai nuo pandemijos pradžios: mažėja vagysčių, tačiau gyventojai labiau kenčia nuo vandens, namus...

Per pastaruosius trejus metus žmonių gyvenime vyko daug pokyčių. 2020 metų kovo mėnesį, prasidėjus COVID-19 pandemijai Lietuvoje, žmonės kelis mėnesius laiką leido tik namuose. Vėliau gyvenimas laisvėjo, gyventojai grįžo į darbus, buvo pradėtas taikyti...

Patarimai, kaip užsiregistruoti ten, kur eilė pas gydytoją trumpesnė

Ilgos eilės pas gydytojus specialistus – opi šių dienų problema. Vis dėlto ligonių kasų gaunami gyventojų paklausimai dėl eilių taip pat rodo, kad neišnaudojame visų galimybių pas gydytojus patekti greičiau. Mat ne visi žino,...

Verslo sėkmės istoriją sostinės centre kuria įmonės iš visos Lietuvos

Vilniaus centre įsikūrusio prekybos centro CUP strategijos dalis – po vienu stogu telkti stiprius, aktyvią rinkodarą vykdančius prekių ženklus. Tai užtikrina ilgalaikę partnerystę, sinergiją bei augimą. Tarp tokių prekybos centro nuomininkų – ne tik...

Paslaugos

spot_img
spot_img
spot_img
spot_img
spot_img
spot_img
spot_img